Światowy Dzień Odmy Opłucnowej 2024

Światowy Dzień Odmy Opłucnowej to dzień świadomości obchodzony 24 czerwca 2024 roku. Naszym celem jest podniesienie świadomości wśród pracowników medycznych i społeczeństwa na temat objawów odmy opłucnowej oraz faktu, że może ona być objawem rzadkiej choroby, takiej jak zespół Birt-Hogg-Dubé.

Czym jest odma opłucnowa? Odma opłucnowa (znana również jako zapadnięcie lub przebicie płuca) to stan, w którym powietrze gromadzi się między płucem a ścianą klatki piersiowej. Powoduje to zapadnięcie płuca i zmniejsza wielkość oddechów, które można wziąć. Objawy odmy opłucnowej obejmują:

• Nagły, ostry ból w klatce piersiowej lub ramieniu
• Ból w klatce piersiowej nasilający się przy wdechu
• Duszność
• Uczucie ucisku w klatce piersiowej
• Wrażenie klikania, bulgotania lub chrupania w klatce piersiowej

Ważne jest, aby uzyskać pilną pomoc medyczną, jeśli doświadczasz objawów odmy opłucnowej!

Czym jest zespół Birt-Hogg-Dubé? Zespół Birt-Hogg-Dubé, zwany również BHD, to rzadka dziedziczna choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie folikuliny (FLCN). Może powodować guzy skórne zwane fibrofolliculomas, torbiele płucne, odmę opłucnową oraz raka nerki.

Pacjenci często nie wiedzą, że mają BHD w rodzinie, dopóki nie doświadczą zdarzenia zdrowotnego, takiego jak odma opłucnowa, i nie potrzebują pilnej opieki szpitalnej. Odma opłucnowa może wystąpić w każdym wieku, zazwyczaj w dorosłości, ale znamy pacjentów z BHD, którzy mieli odmę opłucnową już w wieku 17 lat. W jednym badaniu stwierdzono, że pacjenci z klinicznymi diagnozami BHD byli 50 razy bardziej narażeni na spontaniczne odmę opłucnową niż klinicznie nie dotknięci członkowie rodziny (Zbar B et al, 2002).

Ilu ludzi z BHD ma poszczególne objawy?

• 9 na 10 osób z BHD będzie miało fibrofolliculomas
• 9 na 10 osób z BHD będzie miało torbiele płucne. Są one zazwyczaj bezobjawowe, ale mogą zwiększać ryzyko wystąpienia odmy opłucnowej.
• Około 1 na 2 osoby z BHD będą miały co najmniej jedną odmę opłucnową
• Do 3 na 10 osób z BHD będzie miało raka nerki.

Do niedawna uważano, że BHD jest bardzo rzadkie, dotykając jedynie około 600 rodzin na całym świecie. Jednakże, niedawne badania genomowe nad genem FLCN wskazują, że BHD jest w rzeczywistości znacznie bardziej powszechne niż wcześniej sądzono.

Oznacza to, że wiele osób żyjących z BHD i innymi rzadkimi chorobami doświadcza odmy opłucnowej, ale nie poddaje się w tym czasie testom genetycznym. Mogą nigdy nie dowiedzieć się, że mają BHD, aż do momentu, gdy rozwinie się rak nerki. Regularne badania przesiewowe w kierunku raka nerki u pacjentów z BHD mogą ratować życie. Dlatego ważne jest, aby podnieść świadomość na temat objawów odmy opłucnowej i związku z chorobami genetycznymi, takimi jak zespół BHD.

Jaka jest różnica między zapadniętym płucem a odmą opłucnową? Kiedy lekarze używają terminu „zapadnięte płuco”, często mają na myśli zablokowanie głównego przewodu oddechowego (przez śluz, ciało obce lub nowotwór), co powoduje zmniejszenie (a nawet stwardnienie) części płuca z powodu braku powietrza.

Jest to inne niż odma opłucnowa, którą lepiej opisać jako „przebite płuco”. Dzieje się tak, ponieważ odma opłucnowa jest spowodowana gromadzeniem się powietrza poza płucem, ale wewnątrz klatki piersiowej.

Wiemy, że wiele osób używa terminu „zapadnięte płuco”, odnosząc się do odmy opłucnowej; jednak po konsultacji z naszymi kolegami klinicznymi zdecydowaliśmy się przejść na termin „przebite płuco”, gdy mówimy o odmie opłucnowej. Jest to bardziej medycznie precyzyjne.

Źródło: www.thebhdfoundation.org