Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2025

Jak co roku, w ostatnim dniu lutego, przypada Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Oficjalnie jednak, za dzień obchodów uznana została data 29 lutego, występująca jedynie raz na cztery lata. Termin ten jest symbolicznym nawiązaniem do chorób rozwijających się rzadko, które dotykają niewielkiej liczby osób – około 30 milionów w Europie, w tym 2-3 milionów w Polsce.

Do grupy chorób rzadkich (jest ich blisko 8 tysięcy) zaliczane są m.in. śródmiąższowe choroby płuc (ILD). Obejmują ponad 200 jednostek chorobowych, m.in. śródmiąższową chorobę płuc przebiegającą z włóknieniem o postępującym fenotypie (PF-ILD), śródmiąższową chorobę płuc w przebiegu twardziny układowej (SSc-ILD) czy idiopatyczne włóknienie płuc (IPF), rozpoznawane gdy przyczyna choroby nie jest znana.

Diagnostyka tych schorzeń stanowi duże wyzwanie z powodu braku charakterystycznych objawów (zmęczenie, duszność, zadyszka, przewlekły kaszel) oraz rzadkości występowania samych chorób. Niewątpliwie duże znaczenie w tym zakresie ma zatem edukacja na temat ILD, prowadzona zarówno wśród społeczeństwa (pacjentów i potencjalnych przyszłych chorych), jak i środowiska medycznego. Możliwe dzięki temu szybsze rozpoznanie choroby zwiększa szansę pacjenta na otrzymanie właściwej pomocy i opieki, i wskazanie mu odpowiedniej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej. Choć obecnie medycyna wciąż nie pozwala na pełne wyleczenie śródmiąższowych chorób płuc, to daje możliwość spowolnienia rozwoju choroby, zapewniając pacjentom dobrą jakość życia.

Proces ten, w gabinecie specjalisty pulmonologa, pozwala usprawnić m.in. narzędzie przeznaczone dla lekarzy – „Karta diagnostyczna pacjenta z podejrzeniem śródmiąższowej choroby płuc”. Publikacja wskazuje, czym są śródmiąższowe choroby płuc (ILD), możliwy kontekst kliniczny wystąpienia choroby, jej przyczyny czy grupy ryzyka zachorowania. Dołączona karta konsultacyjna chorego usprawnia usystematyzowanie zebranych informacji – wyników badań przedmiotowych oraz badań dodatkowych. Więcej na temat Karty oraz wersja PDF do pobrania: https://ptchp.org/aktualnosci-post/karta-diagnostyczna-ild-dla-lekarzy/.

Doskonałym sposobem pogłębienia wiedzy na temat śródmiąższowych chorób płuc jest także webinar organizowany w ramach tegorocznego Światowego Dnia Chorób Rzadkich przez Kampanię „Płuca Polski. Od kaszlu do włóknienia”. Spotkanie, skierowane przede wszystkim do pacjentów i pozostałych osób zainteresowanych tematyką chorób płuc, poprowadził dr hab. Sebastian Majewski, pulmonolog, który zreferował najważniejsze zagadnienia dot. ILD, diagnostyki oraz leczenia choroby czy profilaktyki chorób płuc. Zapis spotkania dostępny jest na Facebooku Kampanii https://www.facebook.com/kampaniaplucapolski.

Patronat nad wydarzeniami Kampanii Zdrowe Płuca objęło Polskie Towarzystwo Chorób Płuc.